同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在阿克苏开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在阿克苏寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在阿克苏，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在阿克苏的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.3)
犹豫了很久才做，主要是怕结果是“阴性”，白花钱。但顾问说得对，知道“不行”和不知道“行不行”，是两回事。结果确实是阴性，但心里那块悬着的石头落地了，可以心无旁骛地进行标准治疗，不再胡思乱想。从这个角度看，也值了。
机构回复
非常感谢您分享这个深刻的心路历程。排除无效治疗方案，让患者和医生都能更专注、更坚定，这正是精准医疗“阴-性”结果的重要价值。感谢您的理性选择与信任。
样本寄送和报告获取都很方便，电子报告手机就能看。客服响应也及时。就是感觉官网和宣传材料上对于“HRDscore”这个核心指标的解释可以更生动一些，比如用一些比喻，让我们外行能更好理解它到底意味着什么。
机构回复
您的建议非常中肯！我们将着手优化科普材料，尝试用更易懂的方式解释HRDscore等核心概念，帮助大家更好地理解检测意义。谢谢您！
陪爱人来做检测，环境像高端私立诊所，但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster，虽然看不懂具体内容，但感觉团队是在紧跟前沿的，不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来，是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
整体挺好的，检测也准，医生认可报告。唯一小遗憾是价格确实不便宜，虽然有部分进了医保，但自付部分对我们普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来技术更成熟后，价格能更亲民一些。
机构回复
非常感谢您的真实反馈和理解。我们深知费用是患者家庭的重要考量，公司也一直在通过技术创新和规模效应努力降低成本，并积极拓展各类保险/福利支付渠道，以期未来能让更多患者受益。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
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